Il CNR ricostruisce la mappa genica per la sindrome di Down

Il 21 aprile 2011 usciva su Il Mattino un articolo riguardante un grande successo nell'ambito della ricerca, sostenuto da ricercatori napoletani del CNR (Alfredo Ciccodicola è il mio docente di Citogenetica e Genetica umana). I media gli hanno dato l'attenzione che hanno ritenuto opportuno (NULLA) ed io, in qualità di aspirante biologa, vi riporto l'articolo. Continuerò a chiedermi come mai un'Italia che vanta di questi ricercatori non investe un centesimo nella ricerca... eppure il Sildenafil (comunemente noto come Viagra), di cui fa tanto uso il nostro caro Presidente della Repubblica, nasce da una lunga sperimentazione...

NAPOLI - Mappato il profilo completo dei geni alterati nei pazienti affetti dalla sindrome di Down. Grazie all'impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi, l'Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto la speciale mappa, scoprendo che è proprio l'interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche. Lo studio, pubblicato su PLos One, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, ricercatori dell'Igb-Cnr di Napoli. I pazienti affetti da sindrome di Down presentano un cromosoma 21 in triplice copia, rispetto alle due copie degli individui normali. Da anni gli studiosi lavorano per comprendere quali sono i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita nei pazienti. «Costruire una 'mappà accurata dei geni alterati nei malati è il primo passo verso la cura», spiega Ciccodicola. «Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve». Questo è ora possibile grazie al “sequenziamento di nuova generazione” (next generation sequencing), realizzato con l'innovativa tecnologia - di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr - che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche. «Si tratta di una procedura di “sequenziamento massivo” (deep sequencing) su larga scala -sottolinea Ciccodicola- che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica. Un software ricostruisce una “mappa” ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poichè richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti». L'analisi bioinformatica è stata sviluppata in collaborazione con Claudia Angelini, ricercatrice presso la sezione napoletana dell'Istituto per le applicazioni del calcolo “Mauro Picone”. «Grazie a questa innovativa tecnologia siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia», spiega Costa, primo autore dello studio, «ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome». Inoltre, «questa metodica, unita all'utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l'identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti - aggiunge Costa - e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di Rna che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione». La mappa ottenuta dai ricercatori napoletani costituisce una base per future applicazioni cliniche, volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti. E rappresenta, spiegano, un valido modello per l'analisi di altre malattie genetiche, come recentemente dimostrato per l'Alzheimer e per diversi tipi di tumore.